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A4GALT基因單核苷酸多型性與心臟型法布瑞氏症疾病嚴重程度之關聯性分析

為了解決gla250價格的問題，作者鄭思吟 這樣論述：

法布瑞氏症（Fabry disease）是一種X染色體性聯遺傳的溶酶體儲積症，起因於α-半乳糖苷酶 （α-galactosidase，α-GLA）的基因突變所致。缺乏α-GLA酵素活性導致胞內的鞘糖脂（globotriaosylceramide，Gb3）無法正常代謝，因而大量堆積在溶酶體內並引發心臟、腎臟及血管的病變。先前我們透過新生兒篩檢發現國人攜帶心臟變異型法布瑞氏症基因突變點（GLA IVS4+919 G>A）的比例為世界最高（男性約1/1,500，女性約1/750）。然而，我們發現國人法布瑞氏症即使高達80%以上皆為同一突變點，但是在臨床上的發病年紀差異極大。因此，我們認為可能有其他

的基因調控因子或環境因子影響心臟型法布瑞氏症的病程。目前法布瑞氏症的治療以酵素補充（Enzyme replacement therapy，ERT）為主，由於酵素蛋白藥物的價格昂貴，因此如何建立更精確的疾病嚴重程度評估模式，使患者能及時接受治療，仍為目前須解決的問題。　　先前的研究中發現鞘糖脂合成酶（Gb3 synthase）基因A4GALT，其基因多型性與Gb3生成量相關。故本研究希望透過關聯性分析，探討A4GALT基因多型性是否和心臟型法布瑞氏症的疾病嚴重程度相關。本研究分析142位男性及368位女性心臟型法布瑞氏症患者後，發現男性患者rs8138197點位與血漿中代謝異常產物Gb3的含量有

顯著關聯（P = 0.006），其中以40-59歲的男性族群最為顯著（P = 0.026）。進一步以多因子迴歸分析各種與心臟肥大相關之危險因子後，更發現女性患者rs8138197點位為C/C時，其左心室肥大的風險比（odds ratio）為T/T患者之16.86倍（P = 0.01）。　　此結果表示心臟型法布瑞氏症患者的疾病進程可能與其他基因遺傳因子相關。未來若能進一步找出其他基因遺傳因子，對於疾病病程的管控將更具有幫助，可提供臨床醫師及早擬定治療策略，推估病人將來疾病進展的程度，以及評估病人需追蹤的頻率，藉此達到早期發現早期治療的目的，以提高病人的生活品質。