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難治型癲癇症之藥物基因體學

為了解決IS 200t ptt的問題，作者高韻涵 這樣論述：

癲癇症為常見的慢性神經系統疾病，約有三分之一病患無法藉由使用抗癲癇藥物而得到良好的控制，屬於難治型癲癇症 (Intractable epilepsy)。而治療癲癇症的藥物與神經傳導物質之作用受體、轉運蛋白的改變可能與癲癇症的罹病風險和抗癲癇症藥物之治療效果有關。因此，本篇研究目的為，針對台灣族群探討標的理論及轉運蛋白理論上之基因多型性與罹患癲癇症風險、抗癲癇症藥物治療效果之相關性。 從台灣大學附設醫院共收案服用抗癲癇藥物之癲癇病患 758 人，以及過去未曾罹患癲癇疾病的健康受試者共 242 人，且所有供基因型分析的血液樣本，皆於受試者簽署試驗同意書後取得。利用 Polymerase

chain reaction (PCR) - restriction fragment length polymorphism (RFLP) 和 Real-time PCR 來分析目標基因上的 40 個基因多型性位點；目標基因包含 SCN1A, SCN2A, ABCB1, ABCC2, GRIN2B, GRIN2C, GRIN3A, GRIN3B, GABRA1, GABRA4, GABRA5, GABRG2, GABRR1, GABRR2, GABBR2, ABAT, GAT3, EAAT3, EAAT4 和 EAAT5。 癲癇症罹病風險之單點相關性分析中，ABCB1 c.2677G>

T/A, ABCB1 c.3435C>T, GRIN2B -200T>G, GABRG2 c.643G>A 和 GAT3 c.1572C>T 與癲癇症發生顯著相關 (p 值皆 < 0.00125, 未校正)；其相關性經 Hochberg 多重校正後依然達顯著水準。ABCB1 c.2677G>T/A 位點帶有 AA 基因型的受試者傾向較低的罹病風險 (OR: 0.11, pT 位點帶有 TT 基因型的受試者傾向較低的罹病風險 (OR: 0.52, p=0.0013)，GRIN2B -200T>G 位點帶有 TT 基因型的受試者亦傾向較低的罹病風險 (OR: 0.46, p=0.0006)，而 G

AT3 c.1572C>T 位點則是帶有 CT 基因型的受試者有較低風險罹患癲癇症 (OR: 0.59, p=0.0009)。至於 GABRG2 c.643G>A 位點帶有 AA 基因型的受試者有較高的癲癇症罹病風險 (OR: 6.48, pC - c.2677G>T/A - c.3435C>T - c.117+4196T>C, GRIN2B -200T>G - 421C>A, GABRG2 c.588C>T - c.643G>A 和 GRIN3A c.2503G>A - c.2060G>A 分別顯著地與癲癇症之罹病機率相關 (p 值皆 < 0.013)。最後以羅吉斯迴歸模型來探討基因多型性位

點對於癲癇疾病之共同影響，最佳化模式顯示，是否為癲癇病患受到 SCN1A c.3184A>G, ABCB1 c.2677G>T/A, ABCB1 c.3435C>T, GRIN2B -200T>G, GABRG2 c.643G>A, GRIN3B c.737G>A, GAT3 c.1572C>T, ABCB1 c.3435C>T 與 c.2677G>T/A 之交互作用所影響，模型解釋力為 34.27%。 在抗癲癇症藥物治療結果方面，所有基因多型性位點於單點分析中皆未通過多重校正之顯著水準，但在單套型分析中，由 ABCB1 c.1236T>C - c.2677G>T/A - c.3435C>

T - c.117+4196T>C, GABRA1 IVS11+15A>G - c.-142A>G - c.-31C>T - c.156T>C 所形成之單套型分別顯著地與抗癲癇症藥物的治療效果相關 (p 值皆< 0.0075)。而在羅吉斯迴歸分析裡，經由癲癇病患年齡、性別、癲癇類型及病因之校正後，ABCB1 c.3435C>T, GABRA1 c.-31C>T 和 GRIN3A c.3723 與抗癲癇症藥物的治療結果相關，模型解釋力為 12.58%。 總結來說，本研究結果顯示在台灣族群中，轉運蛋白與神經傳導物質受體之調控基因上的基因多型性位點與癲癇症的罹病風險和抗癲癇症藥物的治療效果相關。

本篇研究也許可提供其他學者後續研究之方向，期待未來藥物基因體學之研究能夠作為癲癇症罹病和治療成效的指標，往後仍需進一步探討此相關性是否存在於不同的族群中。