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基因醫學在小兒內分泌疾病之應用

為了解決Audi S3的問題，作者童怡靖 這樣論述：

遺傳疾病指的是由於基因的錯誤，導致疾病的產生。在內分泌疾病領域，我們各以單基因疾病的身材矮小及多基因疾病的第1型糖尿病，作為遺傳醫學在兒童內分泌疾病研究的探討模式。 在單基因身材矮小的部分，選擇了SHOX基因缺乏症，因為該基因於1997年發現後，病患給予生長激素治療有較好的身高預後。我們將診斷為特發性矮小(idiopathic short stature)及不成比例的身材矮小的病童，根據修改自Rappold的表現型評分系統大於7分的病患，進一步進行SHOX基因檢驗。病患抽取的DNA，進行多重連線探針擴增技術MLPA偵測基因缺失等拷貝數變異，未發現基因拷貝數病變的檢體，我們進行第二階段定

序檢查SHOX基因及其調控區域。由於SHOX基因與肢體中段骨骼以及生長板軟骨內骨化(endochondral ossification)調控有關，所以病患前臂及手部腕關節可能是檢視的重要關鍵。我們的研究加入表現型評分系統，SHOX基因缺乏症檢出率為26%，病患都符合手臂跨度與身高的比值小於96.5%的標準，且均有前臂明顯短小的特徵，這將是臨床醫師懷疑該疾病的重點之一。腕骨影像上，包括遠端橈骨透亮化(radiolucency)，骨骺三角化(triangularization)，以及腕骨錐狀化(pyramidalization)，尺骨錯位(Madelung deformity)皆為強烈懷疑該疾病的

特徵。基因檢驗方面，我們的SHOX基因缺乏症病患中86%是由於不等大小的基因缺失，其中16%僅發生在調節增強區域，也僅有一位是點突變造成。由於該基因位於偽體染色體區域(PAR)，當缺失片段較大時，可能會發生連續基因缺失症候群(contiguous gene deletion syndrome)，甚至跨越PAR及一般性染色體基因區域，可能影響的基因可能有不同的遺傳模式。SHOX基因缺乏症是我們研究身材矮小的第一個候選基因，希望了解台灣SHOX基因缺乏症病患的基因表現型及遺傳模式，以作為後續身材矮小病患基因檢查的依據。 在多基因疾病中，則選擇自體免疫破壞的第1型糖尿病，其致病原因包括先天的遺

傳基因，加上後天環境，包括飲食習慣，感染，化學物質等的誘發，使得免疫細胞攻擊β細胞，終究導致剩餘胰島素功能嚴重不足，甚至發生高血糖危症之酮酸中毒症。我們希望先由剩餘胰島素功能及胰島相關自體抗體的研究，界定第1型糖尿病患的正確診斷，進一步研究基因部分的影響。根據之前國外的研究，HLA基因占了遺傳影響的大部分，我們先進行第1型糖尿病HLA基因在台灣第1型糖尿病的風險性的研究。將104為第1型糖尿病病患，抽取白血球的分析，在HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1及 -DPB1定序分型法(sequence-based typing)分析其HLA基因型，並與504位對照組加以比較分析。23個對偶

基因中在第1型糖尿病的病患組和對照組在下列四種檢定上(Armitage trend test，the allelic test，the genotypic test以及and the dominant model)有顯著上的差異，並以連鎖不平衡檢定發現三個易罹病的基因型DR3 (DRB1*03:01-DQB1*02:01)，DR4 (DRB1*04:05-DQB1*04:01)及DR9 (DRB1*09:01-DQB1*03:03)，與一個保護性基因型(DRB1*08:03-DQB1*06:01)，該保護型單套型與自體免疫第1型糖尿病的關聯，為第一次發現。另外DQB1*03:02本身就是一個常

見的易感基因，而DQB1*03:01則具有相當的保護性。這些資訊對於台灣本土第1型糖尿病研究相當重要。另外我們也發現DRB1*12:02對第1型糖尿病具有保護性，有趣的是我們之前在葛瑞夫氏症的研究DRB1*12:02也是一個保護的對偶基因。是否某些對偶基因可同時減少自體免疫過程的發生，更值得進一步研究探討。根據我們研究的結果，可以做為第1型糖尿病遺傳致病機轉研究的基石。在多基因疾病中，加上其他風險基因或是環境、飲食及感染、等分析，可以做為疾病預測模式的參考。 運用基因醫學的進步，不論是在單基因或多基因的兒童內分泌疾病，精準醫學能在診斷及治療有決定性的幫助。期待我們在身材矮小及糖尿病疾患建

立的基因診斷模式，也能成為未來相關疾病研究的基石。